Las dos fuentes principales de variación genética son las mutaciones y la combinación de genes que resultan de la reproducción sexual.
- Mutaciones: Una mutación es cualquier cambio en una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden deberse a errores en la replicación del ADN, a radiaciones o sustancias químicas del medio ambiente. Las mutaciones no siempre afectan el fenotipo de un organismo, es decir, sus características físicas, de conducta y bioquímicas. Por ejemplo, un codón de ADN alterado de GGA a GGU codificará el mismo aminoácido, glicina. Esa mutación no tiene efecto en el fenotipo. Sin embargo en muchas mutaciones, sí afectan en el fenotipo. Algunas, incluso afectan la eficacia biológica de un organismo o la capacidad para sobrevivir y reproducirse en su medio ambiente. Otras mutaciones pueden no afectar la eficacia biológica.

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